Il existe environ 6000 maladies génétiques dans le monde entier : des pathologies causées par une anomalie chromosomique ou un gène défectueux. Comme toutes les maladies, certaines sont plus fréquentes que d’autres. Lesquelles ?

La mucoviscidose

Il s’agit de la maladie génétique la plus fréquente chez les enfants et les jeunes canadiens. Rien qu’au Québec, on compte plus de 1000 personnes atteintes de cette fibrose kystique. La cause de cette maladie est une mutation des deux copies du gène CFTR sur le chromosome 7. Concernant les symptômes, il y a les infections bactériennes répétées, le trouble de la croissance, la respiration sifflante, l’essoufflement, les troubles intestinaux, la perte de poids et l’infertilité. Étant donné qu’il n’existe encore aucun traitement curatif de la mucoviscidose, les personnes atteintes doivent faire l’objet d’un suivi médical dans les centres spécialisés.

La trisomie 21

La trisomie 21  ou syndrome de Down est une maladie causée par la présence d’un troisième exemplaire du chromosome 21. Selon les études, un âge maternel élevé pourrait en être la cause.  Comment se caractérise cette maladie ? La personne atteinte de trisomie 21 a principalement un aspect caractéristique du visage, une déficience intellectuelle, une malformation importante au cœur ou à l’appareil digestif.

L’hémophilie

L’hémophilie est une maladie qui se caractérise par des saignements spontanés à cause de l’absence de facteur de coagulation. Ainsi, le malade ne perd pas une plus grande quantité de sang. Il saignera simplement plus longtemps. Il est à noter que cette maladie n’atteint que les garçons. Toutefois, les filles porteuses de la mutation peuvent présenter une forme mineure de la maladie. Heureusement, cette maladie se soigne en administrant le facteur antihémophilique.

La myopathie de Duchenne

Voilà encore une maladie qui ne touche que les garçons. La myopathie de Duchenne est une maladie génétique neuromusculaire causée par une anomalie du gène DMD. Au départ, la maladie se manifeste par une faiblesse musculaire au niveau des membres inférieurs provoquant des chutes et des difficultés à courir ou à monter les escaliers. Ensuite, elle gagne les muscles du dos et les bras causant une scoliose. Mais la myopathie de Duchenne peut également affecter les muscles respiratoires, cardiaques et digestifs.

En attendant de trouver un traitement, il faut se contenter d’optimiser la capacité musculaire du malade, ainsi que de prévenir les complications cardiaques et respiratoires.

La maladie de Dupuytren

Contrairement aux maladies génétiques citées plus haut, cette dernière est peu connue. Il est donc normal de se demander qu’est-ce que la maladie de Dupuytren ? Il s’agit d’une maladie génétique qui touche le plus souvent les hommes de plus de 45 ans. Néanmoins, des études ont démontré qu’il existe d’autres facteurs de risque tels que la consommation d’alcool.